Quest'oggi si vuole ricordare e sensibilizzare su un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti al gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. (MPS).
Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.
In questo momento si conoscono 7 diversi sottotipi di malattie legate alla patologia, tra cui c'è la Sindrome di Sanfilippo, che prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo che, nel 1963 presentò per la prima volta la sua scoperta.
Ma che cosa comporta questa Sindrome? Quali sono le conseguenze?
Purtroppo è una malattia rara neurodegenerativa terminale. Fa in modo che i bambini perdano tutte le abilità che hanno acquisito, soffrano di convulsioni e disturbi del movimento, provino dolore e sofferenza e poi muoiano, spesso prima della seconda decade di vita.
A causa della sua natura neurodegenerativa e dell’impatto multisistemico, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.
Nel 2020 nasce l'associazione non profit SanFilippo Fighters punto di riferimento in Italia di tante famiglie che hanno bambini affetti dalla Sindrome, ma soprattutto la Onlus cerca di sensibilizzare e finanziare la ricerca di una cura. Purtroppo oggi non ce ne sono.
L'associazione è presente in tutta Italia.
Questo il sito: https://www.sanfilippofighters.org
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