Malattie rare: facciamo vedere ciò che è invisibile

 Cari amici,

è molto importante informare, divulgare e trasmettere le notizie che abbiamo, su malattie rare, genetiche e quindi poco conosciute.

Tra queste ci sono le Malattie Miotoniche:  sono malattie multisistemiche e degenerative che includono debolezza, rigidità, atrofia e spesso portano complicanze al cuore.

La Fondazione Malattie Miotoniche ETS per la Giornata malattie Rare, ha organizzato un convegno che si terrà martedì 3 marzo ore 17 al Comune di Milano presso la prestigiosa Sala Alessi di Palazzo Marino.

 Il Professor Meola, massimo esperto internazionale di malattie neuromuscolari miotoniche, sta portando la  realtà  della Fondazione, davanti alla comunità scientifica mondiale: convegni, incontri con le case farmaceutiche, ricerca di terapie efficaci.

 Il 3 marzo avrà l'opportunità di mostrare – non solo raccontare – cosa significa vivere con una malattia miotonica. 

Infatti, assieme a lui, ci sarà la signora Caterina Franchitti  che condividerà con coraggio la sua testimonianza diretta.

Interverranno pazienti, careviger che, con le loro storie confermeranno le parole del Prof. Meola (parte teorica e statistica) con quella della realtà. Perché i malati non sono dei numeri: sono visi, sono sentimenti, sono emozioni, sono vite di persone che ogni giorno soffrono, per malattie molte volte invisibili all'occhio umano. 

Se desiderate partecipare inviate mail a: info@fondazionemalattiemiotoniche.org 

entro il 25 febbraio, indicando i dati personali. Mentre l'appuntamento ripeto è il 3 marzo H 17 ma è preferibile arrivare mezz'ora prima - 16.30. L'ingresso è libero e seguirà un piccolo rinfresco.

Per maggiori informazioni vi lascio il sito:

https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/ 

SLA e i nuovi progetti di ricerca

 Cari amici,

come ben sapete da diversi anni la nostra emittente collabora con Fondazione AriSLA ed oggi sono qui per trasmettervi il comunicato stampa che ci è arrivato.

Si tratta del Bando 2026 per finanziare progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotofica, promosso dalla Fondazione, principale ente non profit in Italia, che si occupa di supportare la comunità scientifica che studia questa gravissima malattia, con l’obiettivo di raggiungere nuovi risultati e individuare terapie efficaci in grado di contrastarla.

Ma che cos'è la SLA?

La SLA è una malattia neurodegenerativa grave progressivamente invalidante, dovuta alla compromissione dei motoneuroni, le cellule nervose che stimolano la contrazione muscolare permettendo il movimento e altre funzioni importanti come la respirazione, la deglutizione o la fonazione. Quando nella SLA i motoneuroni degenerano, i muscoli volontari non ricevono più i comandi dal cervello e si atrofizzano, portando a una progressiva paralisi. Si stima che in Italia ci siano più di 6.000 mila persone affette da questa patologia.

La ricerca ha compiuto molti passi in avanti, ma c'è ancora tanto da fare.

Attraverso il nuovo Bando,  AriSLA selezionerà le proposte più innovative e di alta qualità scientifica presentate da ricercatori italiani, nelle aree di ricerca di base, preclinica e clinica osservazionale, considerando le linee di ricerca prioritarie previste dalla Fondazione, in quanto potenzialmente di maggiore impatto sulla conoscenza, diagnosi precoce e trattamento della SLA.

A parità di merito scientifico, avranno priorità gli studi focalizzati sulla identificazione di nuovi biomarcatori, sullo sviluppo di modelli per lo studio della forma sporadica della malattia, sugli aspetti di storia naturale della SLA, sulla maggiore comprensione delle fasi pre-sintomatiche (laddove possibile) o comunque precoci della malattia e le caratteristiche alla base della stessa.

La Fondazione rimane profondamente convinta della importanza della ricerca di base di alta qualità per promuovere la conoscenza e lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici. Tuttavia, questa ricerca deve essere guidata dalla conoscenza della malattia e del significato clinico di quanto si fa oggetto di studio.

Per questo motivo, è stato richiesto che le proposte di studio integrino la visione clinica anche qualora siano orientate verso una ricerca di base, dimostrando di essere frutto di una efficace interazione tra ricercatori clinici e di base.

Con quello del 2026 siamo giunti al 19° Bando competitivo di AriSla, impegnata dal 2008 a supportare la ricerca sulla Sla.

Le candidature dovranno essere inviate tramite piattaforma online entro il 26 marzo.

Per maggiori informazioni:

andate sul sito della Fondazione: https://www.arisla.org/ e troverete il bando completo nella pagina dedicata: https://www.arisla.org/pubblicato-il-bando-arisla-2026-presentazione-candidature-fino-al-26-marzo/

Si ringrazia la dott.ssa Tiziana Zaffino per l'impegno, la dedizione e la cura che mette nella Fondazione;  ma anche per la disponibilità, stima e rispetto che ha nei confronti della Radio.

Bologna: evento culturale da non perdere

 Cari amici,

il 13 marzo a Bologna con inizio H 14.30 presso Aula dei Poeti, Palazzo Hercolani, Strada Maggiore 45, sarà presentato dalla bravissima amica e collega professoressa Patrizia Garelli Rossi il suo libro dal titolo: "Il volo della farfalla".

Il romanzo ci fa conoscere la storia di Clotilde Tambroni, filologa, linguista e poetessa italiana nata e vissuta a Bologna nel periodo che va dalla metà del 1700, ai primi del 1800.

Nata da una famiglia di umili origini, mostrò fin da piccola una grande capacità di apprendimento e difatti il grecista Aponte, ne scoprì il talento, e divenne una sua allieva.

Non voglio svelarvi oltre della meravigliosa ma dura lotta che Clotilde affrontò per "imporsi" in un mondo decisamente maschile; vi dico solo che fu la  prima donna detentrice di una cattedra di lingua greca presso l'ateneo bolognese.

Vi esorto pertanto a seguire la presentazione del bellissimo libro, curato in ogni dettaglio, dal titolo che ripeto: "Il volo della farfalla" con la presenza dell'autrice e di alcuni docenti di storia e di diritto medioevale. 

Ingresso libero fino ad esaurimento posti. 

Vi ricordo che lo potete già trovare su  Internet 

Per maggiori informazioni, vi lascio il link:

https://site.unibo.it/addu/it/eventi/il-volo-della-farfalla-un-romanzo-di-patrizia-garelli-su-clotilde-tambroni-1 

Sistema Braille - patrimonio prezioso per l'umanità

 Cari amici,

forse non tutti sanno che il sistema Braille nacque in Francia nel lontano 1825  da Louise Braille, un giovane non vedente; due anni dopo fu pubblicato il primo libro interamente scritto in Braille.

Il suo metodo risultò  funzionale e rapido, e fu accolto in tutto il mondo ed è un alfabeto tattile.

Da allora il Braille ha fatto storia, ed oggi permette alle persone non vedenti di poter leggere e scrivere.

In Italia il 3 agosto 2007 grazie alla Legge 126/2007 è stata Istituita il 21 febbraio la Giornata Nazionale, che  rappresenta un momento di sensibilizzazione dell'opinione pubblica nei confronti delle persone con disabilità visiva.

Da anni la Lega del Filo D'Oro si batte  per la piena inclusione delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale, attraverso l’attività di ricerca in campo riabilitativo.

Nella giornata di oggi ma non solo ci saranno diversi eventi e convegni. Di seguito vi lascio alcuni link che potete consultare:

https://www.legadelfilodoro.it/it/

https://www.anci.it/ 

https://www.fondazionesinapsi.it/ 

Programma di screening “Prevenzione Serena"

 Comunicato stampa 

ACCADEMIA DI MEDICINA DI TORINO

Martedì 24 febbraio alle ore 21, l’Accademia di Medicina di Torino terrà una seduta scientifica sia in presenza, in via Po 18, sia con modalità webinar, dal titolo “Prevenzione primaria e secondaria nelle popolazioni migranti: strategie per la salute di tutti". 

Dopo l’introduzione a cura di Giulio Fornero, Direttore Sanitario, Camminare Insieme, Torino e di Franco Merletti, Epidemiologia dei Tumori, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli studi di Torino, interverranno Lorenzo Richiardi, Epidemiologia dei Tumori, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli studi di Torino e CPO-Piemonte e Livia Giordano, SD epidemiologia e screening, AOU Città della salute e della Scienza e CPO-Piemonte.

E’ importante adottare per la prevenzione primaria nelle popolazioni migranti un approccio cosiddetto di “lifecourse” che valuti le traiettorie di salute nel corso della vita. Le popolazioni migranti tendono, subito dopo il loro arrivo, ad avere un livello di salute migliore rispetto alla popolazione locale, ma questo vantaggio tende a ridursi ed a invertirsi nel tempo. Da considerare sono le possibili differenze nell’adozione di comportamenti e stili di vita, nel contesto sociale e ambientale, nell’ambiente lavorativo e nell’accesso ai servizi di prevenzione. Gli interventi devono tenere conto di questi ambiti e dei loro effetti sulle traiettorie di salute. E’ fondamentale considerare la prevenzione nelle seconde generazioni che può iniziare precocemente e incidere in modo significativo sull’intero percorso di vita.

Il programma di screening “Prevenzione Serena” ha sviluppato da più di 10 anni una collaborazione con le associazioni Camminare Insieme e Sermig. Tale collaborazione risponde alla necessità di affrontare le persistenti disuguaglianze di accesso agli screening oncologici, dove la popolazione straniera presenta livelli di adesione inferiori a causa di barriere linguistiche, culturali, amministrative e organizzative. Le associazioni hanno svolto e continuano a svolgere un ruolo essenziale di “outreach”, mediazione culturale e accompagnamento ai servizi. Il connubio tra sistema sanitario pubblico e associazionismo rappresenta un elemento imprescindibile per la riduzione delle disuguaglianze di salute, il rafforzamento dell’equità di accesso e la costruzione di un rapporto di fiducia duraturo con le popolazioni più vulnerabili.

Si potrà seguire l’incontro sia accedendo all’aula magna dell’Accademia di Medicina di Torino in via Po 18 sia in diretta web al link riportato sul sito www.accademiadimedicina.unito.it.

Al termine, troverete sempre sul sito, la registrazione dell’incontro.

Giornata delle Malattie Rare 2026

 Cari amici,

quest'anno la nostra emittente per la GIORNATA DELLE MALATTIE RARE, si unisce alla Campagna social di UNIAMO.

Partecipate anche voi, con le Vs storie, storie di persone con malattie rare, caregiver, familiari che incoraggiano, spronano e mai abbandonano chi ha bisogno.

Perché essere malati Rari, non è solo il giorno, ma 365 giorni su 365 24h su 24.

Essere Rari, non vuol dire essere invisibili.

Per maggiori informazioni e per partecipare alla Campagna,  ecco il sito: https://uniamo.org/uniamoleforze2026/ 

la Sindrome di Lynch

 Cari amici,

quest'oggi voglio parlarvi  (in maniera sintentica) della Sindrome di Lynch, e lo faccio grazie a https://fondazioneonda.it/it/ che giovedì 12 marzo alle h 12 presso l'Hotel Nazionale  di Roma, sito in Piazza Montecitorio 131, terrà un evento tra professionisti sanitari, Istituzioni e associazioni di pazienti, per la  presentazione del Libro Bianco sulla Sindrome di Lynch.

Ma che cos'è la Sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è una condizione genetica caratterizzata da una mutazione di origine ereditaria. Tale mutazione aumenta il rischio di sviluppare un cancro, soprattutto nel colon-retto.

Il Libro Bianco propone una panoramica aggiornata sul tema: dati epidemiologici, ruolo dello screening universale, consulenza genetica, fino ad arrivare all’analisi dei diversi modelli organizzativi regionali e dei diversi PDTA adottati dai centri dedicati sul territorio nazionale. 

L'evento è consentito fino ad esaurimento posti, pertanto se siete interessati, vi consiglio di iscrivervi subito, andando direttamente su questo link:

https://www.eventbrite.it/e/evento-di-presentazione-libro-bianco-sindrome-di-lynch-tickets-1981929902691?aff=oddtdtcreator 

Per maggiori informazioni ecco dei recapiti:

Chiara De Stefani, mob. 375 61 44 858 email c.destefani@fondazioneonda.it 

Marco Brugora, mob. 375 560 33 60 email m.brugora@fondazioneonda.it 

Mi raccomando è un'occasione unica da non perdere.

GIORNATA MONDIALE CONTRO IL CANCRO INFANTILE

 Cari amici,

forse non tutti sanno che oggi 15 febbraio, ricorre la XX edizione della Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile -  International Childhood Cancer Day, data scelta dall’Organizzazione Mondiale della Salute e indetta a livello mondiale dalla più grande rete di associazioni di genitori di bambini e adolescenti malati riuniti nel network “Childhood Cancer International”, e in Italia dalla federazione nazionale delle associazioni di genitori riunite nella Fiagop, di cui Ageop Ricerca è socio fondatore.

Ogni anno, circa 2.500 bambini e adolescenti ricevono una nuova diagnosi oncologica. Il trattamento dei tumori pediatrici costituisce però uno dei maggiori successi dell’oncologia moderna: il tasso di guarigione è in media superiore all’80%”.

Il tema scelto per quest'anno, "From challenge to change", invita a trasformare le difficoltà in opportunità di miglioramento nella ricerca, nella cura e nel supporto ai pazienti e alle famiglie.

Tante le iniziative e gli eventi per sensibilizzare l'opinione pubblica su questo tema.

Tra le varie associazioni e Istituti che sie ne occupano, trovamo: 

 https://neuroblastoma.org/ di Genova.

https://fiagop.it/

https://www.burlo.trieste.it/

Naturalmente ce ne sono molti altri, come i convegni e le varie proposte anche su Internet.

UILDM: Corso di formazione per volontari

 Cari amici,

quanti di voi vogliono magari fare volontariato e non hanno le idee chiare, oppure non sanno bene come fare?

Ecco che nasce un corso grazie all'Unione Lotta Italiana Distrofia Muscolare (UILDM) per aiutare i volontari a coinvolgere, motivare e accompagnare i giovani all’interno delle comunità. Essere Esperti per esperienza significa trasformare il proprio vissuto, le proprie competenze e il proprio impegno in valore per gli altri.

Tante le nozie che apprenderete, e che trasformerete in esperienza sul campo; il tutto articolato in 2 moduli formativi: dalla teoria alla pratica.

Si comincia col mese di marzo e viene replicato per 4 appuntamenti, così tutti potranno avere modo di seguirlo.

Per maggiori informazioni, vi lascio i link:

https://uildm.org/esperti-per-esperienza/#form

https://uildm.org/

TORINO: SEMINARIO SULLA CALCOLOSI RENALE

 Comunicato stampa

ACCADEMIA DI MEDICINA DI TORINO

Cari amici,

si informa che domani 13 febbraio alle H 21  a Torino si terrà una seduta scientifica sia in presenza (via Po 18) sia con modalità online dal titolo: “Novità in tema di calcolosi renale: indicazioni dietetico farmacologiche e di chirurgia mini invasiva".

Dopo l’introduzione a cura di Francesco Porpiglia, Professore Ordinario di Urologia, Università di Torino e Piero Stratta, Professore Ordinario di Nefrologia, Università del Piemonte Orientale – Novara, entrambi soci dell’Accademia di Medicina di Torino, interverranno Cristian Fiori, Dipartimento di Oncologia - Università degli Studi di Torino, Struttura Complessa San Luigi Gonzaga, Orbassano (To) e Martino Marangella, Primario di Nefrologia, Ospedale Mauriziano, Torino, socio dell’Accademia di Medicina. 

La formazione dei calcoli renali consegue alla soprasaturazione urinaria di sali poco solubili. Pertanto la prevenzione dipende dalla capacità di sottosaturare stabilmente le urine ricorrendo sia a misure igienico-dietetiche sia a farmaci o integratori. Nelle calcolosi urica e cistinica è abbastanza agevole portare a sottosaturazione le urine. Non così nella calcolosi calcica idiopatica che, purtroppo, è la più frequente. In questa si cerca di modificare i fattori di rischio: calcio, ossalato, citrato, magnesio, volume urinario. Ma è quasi impossibile sottosaturare se non si riduce l’escrezione di ossalato. 

La riduzione della ossaluria è stata ottenuta con l’introduzione recente di molecole RNA inibitorie, che riducono la generazione endogena di ossalato. Il loro uso, ad oggi riservato a pazienti con Iperossaluria primitiva, potrà forse essere esteso in futuro alle forme idiopatiche. Per fortuna dei pazienti l’approccio urologico interventistico ha migliorato in modo decisivo gli esiti della patologia mettendo a disposizione procedure poco invasive e nefrolesive. 

Negli ultimi anni infatti, la chirurgia urologica ha conosciuto una profonda evoluzione tecnologica. Dalla chirurgia tradizionale si è progressivamente passati a tecniche endoscopiche sempre meno invasive, oggi ulteriormente potenziate dall’introduzione di robot endoscopici, sistemi di visione tridimensionale e tecnologie laser sempre più sofisticate. 

La continua miniaturizzazione degli strumenti consente di raggiungere e trattare i calcoli con maggiore precisione, riducendo il trauma per il rene e migliorando la sicurezza delle procedure. Questo percorso di innovazione ha trasformato radicalmente l’esperienza del paziente, rendendo il trattamento della calcolosi renale più efficace, mirato e sostenibile anche nei casi complessi.

Si potrà seguire l’incontro sia accedendo all’aula magna dell’Accademia di Medicina di Torino in via Po 18 sia in diretta web al link riportato sul sito:

https://www.accademiadimedicina.unito.it/ 

 La registrazione dell’incontro verrà pubblicata sul sito.