Cari amici,
quest'oggi siamo qui per parlarvi di una malattia genetica rara, più conoscita come BWS e lo facciamo con il contributo che ci è giunto in redazione, e cioè: una nuova possibilità per diagnosticarla.
COMUNICATO STAMPA
Oggi esiste una nuova possibilità di diagnosticare una malattia rara: non solo attraverso il prelievo di sangue, ma anche con una biopsia cutanea. Il prelievo di una piccola porzione di pelle può dare una risposta fino al 20% di piccoli pazienti con lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp), che presentano alcuni dei 30 possibili sintomi ma senza una diagnosi genetica.
In caso di esito positivo dello screening, le famiglie possono conoscere con più precisione il rischio oncologico. La biopsia cutanea è entrata nelle indicazioni per il trattamento della patologia (insieme allo studio di altri tessuti diversi dal sangue, come la mucosa buccale), secondo quanto stabilito dal Consensus internazionale 2026 sul BWSp, tenutosi dal 28 al 30 maggio a Cervia.
Che cos'è esattamente la BWSp?
Come detto prima è una malattia genetica rara congenita. Si stima che ogni anno siano circa 35 i bimbi nati in Italia con questa condizione. I possibili sintomi - non tutti a carico della stessa persona - sono una trentina (per questo si parla di 'spettro'): i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato, ovvero tumore di Wilms ed epatoblastoma).
Le principali manifestazioni del Bwsp sono la macroglossia (iperaccrescimento della lingua nel 90% dei bambini affetti), e la crescita eccessiva di un lato del corpo (emipertrofia). Non esiste una cura farmacologica, ma solo prevenzione della principale complicanza, i tumore infantili. Il 20% dei bambini risultano negativi al test molecolare pur in presenza di sintomi: è in questo caso che può essere decisiva la biopsia cutanea.
Per sapere come funziona la biopsia, sono stati interpellati Alessandro Mussa, pediatra dell'ospedale Regina Margherita di Torino e organizzatore del Consensus, e Silvia Russo, genetista dell'istituto Auxologico di Milano.
Per sostenere e informare le famiglie con bambini affetti da questa patologia rara, nel marzo del 2004 su iniziativa di una mamma è nata L'associazione AIBWS (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann), per maggiori informazioni ecco il loro sito: https://www.aibws.org/
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